Què és la Distonia
QUÈ ÉS LA DISTONIA
La distonia és una malaltia neurològica que afecta aproximadament entre 30 i 50 de cada 100.000 persones a tot el món. Es caracteritza per contraccions musculars sostingudes que causen torsions i moviments repetitius o postures anormals. Els espasmes musculars de la distonia poden ser dolorosos i influir en les activitats diàries.
La distonia pot afectar una zona específica del cos o presentar-se de manera més generalitzada a diferents grups musculars. A més dels moviments i postures involuntàries, la distonia pot cursar amb símptomes no motors que inclouen problemes psiquiàtrics associats a la malaltia.
Igualment, poden patir-la persones de totes les edats. Certs tipus de distonia tendeixen a començar a edats específiques. La distonia en nadons i nens probablement requerirà un pla de tractament diferent que en adults de mitjana edat o més grans.
Una o diverses zones del cos no reaccionen correctament i es poden apreciar postures estranyes com el retorciment, moviments involuntaris i patrons repetitius que sovint es confonen amb la tremolor o els tics.
Es pot manifestar amb moviments involuntaris en una o diverses zones del cos. Així mateix, la persona afectada, pot percebre els símptomes només quan fa una tasca específica.
A vegades, l’activitat d’una part del cos pot desencadenar moviments involuntaris en el costat contrari.
Les persones afectades aprenen trucs sensorials que alleugen temporalment o momentàniament els moviments distònics.
Alguns tipus de distonia estan associats a trastorns psiquiàtrics com; el trastorn obsessivocompulsiu TOC, atacs de pànic o la depressió, entre d’altres.
Generalitzada: distonia que afecta el tors i almenys dues àrees més del cos, habitualment les extremitats.
Funcional: La distonia es manifesta com a part d’un trastorn neurològic funcional, és a dir, en fer una tasca específica.
Segmentària: distonia que afecta dues o més parts del cos connectades, com podrien ser la cara, el coll i el braç.
Focal: distonia que es manifesta en una sola part del cos, com per exemple, el coll.
Adquirida o secundària: distonia que apareix per una causa específica, com podria ser una reacció a un fàrmac, una lesió cerebral o com a símptoma d’un altre trastorn neurològic o metabòlic.
Aïllada o primària: la distonia és l’únic símptoma neurològic que afecta la persona.
Discinèsies paroxístiques: la distonia pot esdevenir en episodis, en molts casos amb símptomes de moviments addicionals.
Generalment, la distonia es classifica segons la causa, l’edat d’aparició de la malaltia i la distribució al cos.
Distonies Primàries: aquelles en què la distonia és el símptoma principal i la seva causa sol ser genètica encara que en alguns casos no s’hagi identificat el gen que la provoca.
Distonies Secundàries: aquelles en què s’identifica la seva causa, com una lesió en els ganglis basals, exposició a drogues o substàncies tòxiques o una malaltia neurològica heretada o adquirida.
Síndromes «Distonia Plus»: són aquells en què la distonia es combina amb altres símptomes neurològics. Inclouen la distonia sensible a la Dopa i la distonia mioclònica (MDS).
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1468-1331.2010.03049.x
Hi ha moltes causes per les quals es pot desencadenar una distonia. La persona afectada pot ser portadora d’una mutació genètica nova o heretada. En altres ocasions es pot deure a canvis en l’activitat cerebral causats per un altre problema de salut, com una lesió cerebral traumàtica, entre d’altres.
La distonia pot estar associada a nombroses malalties i condicions. Aquestes inclouen complicacions vasculars específiques com; infeccions, tumors cerebrals, problemes metabòlics, trastorns neurodegeneratius, trastorns desmielinitzants i canvis estructurals, entre d’altres. En aquests casos esmentats anteriorment, es considera com a distonia secundària.
S’ha identificat que molts medicaments causen distonia. No obstant això, en algunes ocasions no s’ha descobert un clar desencadenant de l’origen de la distonia.
La distonia no escurça l’esperança de vida ni provoca la mort. En casos aïllats de distonies molt severes que afecten moltes àrees del cos, poden sorgir problemes secundaris a la distonia que poden causar condicions potencialment mortals. No obstant això, aquests casos són força rars i generalment tractables, però la distonia en si mateixa no escurça la vida.
El maneig i el tractament de la distonia l’ha de gestionar un neuròleg o neuropediatre expert en trastorns del moviment. Així mateix, la persona afectada hauria de ser atesa per un equip multidisciplinari expert en patologia.
El tractament de la distonia no és de talla única.
El tractament per a la distonia s’ha de personalitzar. Tot i que encara no existeix una cura, sí que hi ha opcions de tractament disponibles per millorar la qualitat de vida.
